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小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些症状

儿童常染色体隐性小脑共济失调,一种隐匿而逐渐显现的疾病,通常在2至16岁的孩子们中悄然起病,平均发病年龄为11岁,且大多数患者在20岁之前便已感受到病症的困扰。

最初,孩子们可能表现出躯干的共济失调,下肢的协调性逐渐丧失,步态变得不稳定,奔跑变得困难。随着时间的推移,上肢也会受到影响,出现明显的震颤,指鼻试验呈现阳性,轮替运动表现不良等现象。每个孩子的症状可能有所不同,少数病例首发症状表现为脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病。

这种疾病对孩子们的神经系统有着深远的影响。大多数患者的上肢肌腱反射消失或减弱,下肢的振动感和位置感逐渐减弱甚至消失,触觉也减退,但对疼痛和温暖的感觉仍然正常。超过三分之二的患者会出现脊柱侧弯的情况,严重时甚至会影响心肺功能。

随着病情的进展,孩子们可能会出现肌肉萎缩和虚弱的症状,下肢的病情往往比上肢更为明显。少数患者还可能面临神经性耳聋和眩晕的挑战。这一切的一切,无疑给这些孩子们的生活带来了不小的困扰和影响。

儿童常染色体隐性小脑共济失调,是一种需要关注和理解的疾病。让我们共同为这些孩子们祈祷,希望他们能够得到及时的治疗和关爱,勇敢地面对生活的挑战。

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