1. 直系亲属风险：若父母一方患有自闭症，子女患病风险可达8%-19%（普通人群约1%）。同卵双胞胎共患率高达70%-90%，而异卵双胞胎仅10%-20%，表明遗传因素占主导。
2. 家族性基因累积：目前已发现100多个相关基因（如SHANK3、NLGN3等），这些基因可能通过隐性遗传或新发突变传递。当父母双方携带不同致病基因组合时，子女患病风险显著增加。
高龄父亲因生殖细胞突变积累可能增加风险，但研究强调父母双方遗传贡献均等，并非仅由父亲单方面导致。环境因素（如孕产期不良）也可能与遗传因素相互作用。
自闭症属于多基因遗传病，涉及数百个基因的微小变异。这些变异可能单独存在时不致病，但叠加后会影响大脑神经发育和突触形成，最终导致行为异常。
尽管遗传率高达52%-90%，仍有14%-22%的变异归因于环境因素。目前科学界认为，自闭症是基因易感性与环境触发因素（如孕期感染、代谢异常）共同作用的结果。
总结来看，有家族病史、携带特定基因变异或存在高危环境暴露的人群更可能遗传或触发自闭症，但具体机制仍需进一步研究。
