怎么检测自闭症遗传谁

一、基因检测技术

1. 全外显子测序(WES)：可检测与自闭症相关的单基因变异，覆盖人类基因组所有外显子区域

2. 染色体微阵列分析(CMA)：检测染色体微小缺失/重复等拷贝数变异，如16p11.2区域异常与自闭症显著相关

3. 目标基因测序：针对已知的161个自闭症风险基因（如CNTNAP2、TSC2等）进行定向检测

4. 脆性X综合征检测：专门筛查FMR1基因扩增，该突变与男性自闭症高度相关

二、家族史评估

三、配套医学检查

1. 染色体分析：排查21三体综合征等染色体数目/结构异常

2. 脑电图与MRI：辅助判断神经系统功能及结构异常

3. 代谢检测：包括血苯丙氨酸、尿酮体等，排除代谢疾病干扰

四、注意事项