1. 家族遗传史
若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著升高。研究显示，自闭症患儿的弟妹患病几率是普通儿童的215倍。单卵双生子（同卵双胞胎）的同病率高达36%-82%，而异卵双生子约为10%。
遗传度在37%-90%之间，部分研究甚至指出某些亚型的遗传贡献可达80%以上。
2. 特定基因变异
自闭症与多基因遗传相关，涉及多个基因位点的共同作用。例如，DRD4-7R基因可能通过影响多巴胺受体功能参与发病。
全基因组研究（GWAS）发现，自闭症与多动症（ADHD）存在部分共享的遗传位点（如MANBA基因），但也有独特的遗传结构差异。
3. 父母生育年龄与健康状况
高龄产妇（尤其是父亲年龄较大）或孕期母亲患有糖尿病、高血压等疾病，可能增加胎儿自闭症风险。
孕期接触不良环境因素（如感染、药物、辐射等）也可能通过表观遗传机制影响基因表达。
4. 基因与环境交互作用
即使携带高风险基因，环境因素（如早产、缺氧、重金属暴露等）可能进一步触发或加重症状。
部分研究认为，早期教育缺失或家庭互动不足可能与遗传易感性共同导致发病。
需要强调的是，自闭症的遗传并非简单的“直接传递”，而是多基因与环境复杂作用的结果。若家族中有相关病史，建议孕前咨询遗传学专家并进行产前评估。
