近日，在一场关于疾病预防和出生缺陷防治的研讨会上，华大基因CEO赵立见分享了他们参与人类基因组计划以及无创产前基因检测技术防控出生缺陷的进展。他表示，华大基因从最初承担人类全基因组的1%测序任务，到如今运用无创产前基因检测技术预防出生缺陷，并在河北省实现了全覆盖。
赵立见详细介绍了无创产前基因检测的重要性。出生缺陷是一个严重影响儿童生命和生活质量的问题，也给社会和家庭带来负担。华大基因通过研发无创产前基因检测（NIPT）技术，已经与国内多地合作实施基因检测民生项目。在河北省，通过采用这一技术进行的免费产前筛查已经初步实现对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。
赵立见指出，华大基因的研发团队在2008年成功研发出无创产前基因检测技术，通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。自2014年获得原国家食药总局医疗器械许可后，该技术迅速投入临床应用。
除了出生缺陷防控，华大基因在癌症防控方面也做出了显著贡献。赵立见表示，癌症已成为我国居民健康的主要威胁之一。《“健康中国2030”规划纲要》强调了癌症早期筛查的重要性。华大基因在宫颈癌、结直肠癌和肝癌的早期筛查方面取得了显著成果，并与超过500家三甲医院建立业务合作关系，为超过13万名受检者提供了肿瘤相关基因检测。
值得一提的是，华大基因的HPV分型基因检测采用了自取样检测模式，使受检者可以在家自行采样，大大方便了宫颈癌的筛查。在河南新乡，通过与地方的合作，该公司成功完成了19万例的宫颈癌自取样筛查。
华大基因还助力传染感染防控。在2003年非典期间，该公司破译了四株非典病毒基因组序列，并研发检测试剂盒。在新冠疫情期间，华大基因迅速完成病毒样本的基因测序，并研发出新冠病毒核酸检测试剂盒。为满足疫情防控需要，该公司还打造出高通量核酸检测实验室——“火眼”，其最高检测通量可超过每天20万单管。
华大基因通过其先进的基因检测技术为疾病预防和出生缺陷防治做出了杰出贡献。赵立见的分享展示了公司在将前沿基因检测技术转化为普惠产品方面的努力，旨在让更多人受益于基因科技的进步。武汉“火眼”实验室：战疫中的明灯
随着新冠疫情的肆虐，武汉于2020年2月迅速反应，建成了“火眼”实验室并立即投入运行。这一实验室如同战疫中的明灯，以其强大的新冠病毒核酸检测能力，为确诊发热病人、排查高危人群、甄别疑似病例提供了精准判断。它还隔离阳性感染者，保护阴性健康人群，为一线员工和中高风险区人群的差旅出行提供了科学依据。
随着国内疫情防控形势的变化，“火眼”实验室的作用愈发凸显。不仅仅在武汉，这种实验室迅速扩展至全国多个城市，成为了抗击疫情的重要阵地。近日，针对疫情平稳后“火眼”实验室的作用问题，赵立见表示：“‘火眼’实验室是一个通用型的检测平台，其能力远不止于新冠病毒核酸检测。”
实际上，“火眼”实验室集先进的技术方案、成套设备、服务平台和标准体系于一身，能够动态地应用于多个传染病的防控。它不仅能够进行大规模的新冠核酸检测，还能用于肠癌早筛、宫颈癌早筛以及无创产前基因检测等。华大集团董事长、联合创始人汪建描绘到：“我们一天能够检测几百万人的新冠病毒样本，同样也有能力进行百万人规模的肿瘤检测。”他还补充道：“很多肿瘤疾病和出生缺陷防控，都可以用这种模式进行全覆盖。”
“火眼”实验室不仅是抗疫的重要武器，更是未来公共卫生领域的基础设施。在未来，随着技术的进步和科研的深入，“火眼”实验室将在多个领域发挥更大的作用，为我们的健康护航。
