针对罕见病患者的用药难题，相关部门正在积极行动。近日，北京青年报记者从2021年中国罕见病大会上获悉，目前已有60余种罕见病用药在国内获批上市，其中超过一半的药物成功纳入国家医保目录，涉及多种罕见疾病。这是国家医疗保障局自2018年成立以来，连续四年每年动态调整医保药品目录的结果，累计将507种新药、好药纳入目录。
在今年的医保药品目录调整中，罕见病用药的纳入数量创下了历史新高。国家医疗保障局副局长李滔透露，今年共有七个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。其中，治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液和治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液等七种新药被纳入。尤为引人注目的是，两种此前被称为“天价”的罕见病药物也实现了医保覆盖的突破，大大减轻了患者的经济负担。
法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，患者需特效药治疗。日本武田制药的阿加糖酶α注射用浓溶液是法布雷病患者的救命药，但高昂的费用让许多患者望而却步。现在，这款药物被纳入医保后，将大大降低患者的治疗成本。同样，渤健生物旗下的两款罕见病药物诺西那生钠注射液和氨吡啶缓释片也成功通过医保谈判被纳入国家医保目录。诺西那生钠注射液是国内首个治疗脊髓性肌萎缩症的药物，曾经的市场价高达70万元/针，让绝大多数患者家庭无法承受。经过医保谈判，该药品价格大幅降低，并成功纳入医保，让患者有了更多的治疗选择。
除了这些新药外，一些已有的罕见病特效药也进入了医保目录，如治疗肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）的依达拉奉氯化钠和利鲁唑片，以及多个血友病的治疗药物等。目前，国内已有超过一半的罕见病用药被纳入了国家医保目录，涉及多种罕见疾病。这一成就的背后是国家对罕见病患者的深切关怀和对罕见病药品审评审批流程的持续优化。
据估计，我国现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。面对庞大的罕见病患者群体，用药保障的步伐必须加快。近年来，我国已经对罕见病治疗药品实施优先审评审批，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序。国家药品监督管理局还发布了临床急需境外新药品种名单，鼓励企业申报，其中罕见病治疗药品超过一半。已有26个罕见病药物通过这一专门通道获批上市。这一系列的举措充分展示了国家对罕见病患者用药问题的关注和努力。
我国正在通过多方努力，为罕见病患者提供更多的治疗选择和用药保障。随着更多的新药被研发出来并纳入医保目录，罕见病患者的生存状况将得到有效改善。我们期待着未来能有更多的突破和创新，为罕见病患者带来更多的福音。作为国家的一份子，我们深感骄傲和自豪，为那些在背后默默努力的人们点赞！“在所有药品上市申请中，罕见病药品的审评审批流程是最快捷的。”陈时飞透露，2020年，新修订的药品注册管理办法特别指出，对于具有显著临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药，将被纳入优先审评审批程序。对于那些临床急需、已经在国外上市但在国内尚未出现的罕见病药品，审批时间被严格控制在70天内完成。
陈时飞进一步强调，2021年，国家药监局展现出了对罕见病药品审批的高度重视和实际行动。这一年，新批准了包括利司扑兰口服溶液用散在内的10种罕见病药品，这些药品被用于治疗脊髓性肌萎缩症等罕见疾病。
这些新批准的药品不仅填补了国内在罕见病治疗领域的用药空白，更为众多罕见病患者带来了希望。想象一下，那些长期以来因为缺乏有效治疗手段而生活在阴影中的患者，如今终于看到了曙光。这些药品的上市，不仅可能帮助患者延缓病情发展，更有可能提高他们的生活质量，让他们重新燃起对生活的信心和热情。
这些药品的及时审批和上市，也充分展示了国家对于罕见病患者的关爱和重视。这是一个积极的信号，预示着未来可能会有更多针对罕见病的药品被研发出来，更多患者将因此受益。这些药品的推出，无疑为整个医疗领域注入了新的活力，也为患者带来了更多的选择和希望。
