以往的研究报道显示，多发性硬化症（MS）的发病率与高纬度寒冷地区存在关联。在北方地区，其发病率明显高于低纬度地区，而西方国家的发病率也高于亚洲国家。值得注意的是，赤道地区的发病率极低，低于每10万人中的1例。在一些高纬度地区如美国北部、加拿大、冰岛、英国、北欧、澳洲的塔斯马尼亚岛和南新西兰，MS的患病率却高达每10万人中有40例或更多，甚至在苏格兰北部某些地区的异常发病率达到每10万人中有高达300例。相较之下，亚洲和非洲的发病率较低，为每10万人中有大约5例。尽管MS的分布呈现出这些特点，但尚没有单一的原因能够解释这一现象。一些研究者推测，高纬度地区的MS高发人群可能携带与气候因素无关的高危发病的遗传因素。
Kira等人的研究表明，在低纬度地区如南美洲和非洲，MS的发病率相对较低，这可能与这些地区人群中HLA－DR2基因频率较低有关。某些民族如爱斯基摩人、吉普赛人和非洲的班图人根本不患MS，这进一步引发了关于遗传因素在人类易感性方面的作用的猜想。这些观察结果为MS的遗传因素提供了重要线索。
双胞胎研究也为MS的遗传因素提供了有力证据。在欧洲和北美的不同人群中，单合子双胞胎（MZ）的患病一致率高达25.3%，而双合子双胞胎（DZ）为5.4%。非双生子同胞的患病一致率为2.9%。MZ的不全外显率反映了非遗传因素（环境）和机会因子（偶然因素）对MS易感性的作用。MS的易感性在病人的一级、二级、三级亲属中表现出增高的复发风险，受到亲源父母、起病年龄和风险个体性别等因素的影响。收养亲属或表亲的研究发现，亲缘关系越远，MS的发病危险越低。这表明MS的家族聚集性更多地与遗传因素相关而非环境因素。这并不意味着环境因素不重要，而是强调遗传因素在其中的主要作用。进一步的表亲研究显示，尽管他们的遗传信息只有亲属的一半（表亲携带父母遗传信息的四分之一），但在某些情况下表亲的发病风险仍然存在。这表明遗传因素在MS的发病中起着重要作用。垂直降低的发病风险提示了多基因遗传模式的存在。尽管约四分之一的MS患者有家族成员受累的情况，但仍有四分之三的患者没有明确的家族史。这可能是因为其他家族成员未被诊断出患有MS或存在误诊的情况。由于MS具有较低的外显率，即使家族中存在多个易感基因也需要特定的遗传背景和环境因素相结合才会发病。如果需要更多了解关于MS的信息或有任何疑问，请拨打湖南健康专家免费咨询热线寻求帮助。
