1. 遗传因素
这是目前最受认可的核心因素，研究表明自闭症具有明显的家族聚集性。同卵双生子若一方患病，另一方患病概率高达82%；若家族中有自闭症病史，后代患病风险显著增加。已发现多个基因（如2号、7号、15号染色体异常）及脆X综合征等遗传变异与发病相关。
2. 孕期及围产期风险
3. 神经生物学异常
部分患儿存在小脑发育不良、脑区连接异常或神经递质（如血清素、多巴胺）代谢紊乱，这些结构性或功能性脑损伤可能与症状相关。
4. 环境与养育方式
尽管影响较弱，但后天缺乏社交互动、语言训练或家庭关系紧张可能加重症状。肠道菌群紊乱、维生素缺乏（如B族、D）等也被认为可能参与发病。
需注意：自闭症是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预可显著改善患儿的社会适应能力。
