2022年基因治疗自闭症领域取得多项重要研究进展，主要集中在致病基因机制和类器官/动物模型治疗实验方面：
1. TCF4基因突变修复
加州大学圣地亚哥分校团队利用大脑类器官模型，发现自闭症相关TCF4基因突变会导致神经祖细胞增殖障碍和皮层神经元减少，通过CRISPR激活TCF4表达可恢复神经结构和功能。该研究首次在人类细胞模型中验证了基因治疗对自闭症相关突变的挽救效果。
2. 肠道微生物-脑轴机制
中科院赵方庆团队发现自闭症模型小鼠肠道氨基酸转运蛋白异常与微生物组变化相关，通过菌群移植或药物干预可调节神经电活动同步性，为基因-环境互作机制提供新证据。
3. 昼夜节律基因关联
明尼苏达大学研究发现Bmal1时钟基因突变会引发小脑功能障碍和自闭症样行为，通过抑制mTORC1通路可改善症状，提示生物钟基因可能成为新干预靶点。
4. 中国人群研究进展
仇子龙团队开始建立中国自闭症基因数据库，强调东亚人群遗传研究的必要性，为后续靶向治疗奠定基础。同期复旦大学团队发现S基因突变与核心症状的分子关联。
这些研究推动了从基因定位到功能修复的转化，但当年尚未进入临床阶段。值得注意的是，2022年全球仍缺乏针对自闭症的基因治疗临床试验，主要突破集中在基础机制研究和临床前模型验证。
