（一）病因篇
隐藏在生命的遗传密码中，有一种名为常染色体隐性遗传的疾病。在这个疾病中，有一种叫做半乳糖脑苷酶的基因发生了突变。这种突变导致孩子们体内缺乏半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶。这种酶的缺失会导致半乳糖苷在脑白质中沉积，从而引发疾病。
（二）发病机制篇
基因缺陷导致的半乳糖脑苷酶缺乏，主要影响的是我们身体的中枢神经系统白质。这里发生了许多变化，像是白质里出现了大量的球状细胞，这些细胞里充满了半乳糖脑苷的沉积物，细胞的形态也变得不规则。白质中的髓鞘明显脱落，引发了星形细胞和胶质的增生。
除了中枢神经系统白质受累，周围神经的升层神经膜细胞也可能受到影响。这些细胞会出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经同样可能受到波及。周围神经轴突通常能够保持完好。
这一系列复杂的生物化学反应和细胞变化，共同构成了这个疾病的发病机制。虽然这个过程复杂且深奥，但科学家们正不断努力研究，希望能找到有效的治疗方法，帮助那些受到这种疾病影响的人们。这样的探索与研究，也是医学进步的推动力之一。
