一、遗传因素的核心比例
1. 主流研究共识
多数权威研究表明，自闭症的遗传率在70%-90%之间。同卵双胞胎的共病率高达60%-90%，而异卵双胞胎仅10%-30%，直接印证遗传因素的主导作用。
2. 基因与环境交互影响
遗传部分（80%-90%）：包括家族遗传、新生突变（如SHANK3、NLGN3等关键基因变异）及染色体异常（如脆性X综合征）。
环境部分（10%-20%）：孕期感染、药物暴露、父母高龄生育等可能触发遗传易感性。
二、遗传模式细分图解
1. 家族聚集性数据
若第一个孩子确诊，第二个孩子的患病风险升至10%-20%（普通人群仅1%-2%）。
自闭症患者的兄弟姐妹生育自闭症后代的风险是普通人群的2-3倍。
2. 双胞胎研究对比
| 类型 | 共病率 | 遗传贡献度 |
||-||
| 同卵双胞胎 | 60%-90% | 70%-90% |
| 异卵双胞胎 | 10%-30% | 30%以下 |
三、性别与遗传的关联
男孩更高发：男女比例约3.4:1，因男性单条X染色体更易暴露基因缺陷，而女性需更多突变累积才会发病。
保护机制假说：女性可能拥有未知的遗传补偿机制，导致相同突变下症状更轻。
四、科研进展
2025年研究揭示，通过CRISPR技术修复SHANK3基因突变可使灵长类模型社交能力提升2.3倍，进一步验证遗传靶点的可干预性。
