自闭症谱系障碍（ASD）通常被认为是先天性的神经发育异常，与遗传因素、脑结构或功能异常密切相关。多数研究表明，其病因在胎儿大脑发育阶段就已形成，属于生物学基础的发育障碍。遗传因素被认为是主要诱因，同卵双生子同病率高达96%，且已发现多个相关基因突变。
根据世界卫生组织和部分医学机构的定义，出生缺陷包括结构畸形和功能/代谢异常。自闭症因涉及脑功能发育障碍，且部分病例与孕期感染、药物暴露等环境因素相关，被部分学者纳入功能性出生缺陷范畴。例如，孕妇妊娠期患流感或持续发烧可能增加胎儿患病风险。
自闭症更接近先天性神经发育障碍，虽不完全符合传统出生缺陷的定义（如结构畸形），但因其发育起源和功能性障碍特征，部分权威机构将其纳入广义的出生缺陷范畴。预防方面，建议孕期避免感染、药物滥用等风险因素。
