自闭症的概念最早由美国精神病学家Leo Kanner在1943年提出。他在《情感交流的自闭性障碍》论文中描述了11名儿童病例，这些孩子表现出以下核心特征：
1. 极端自闭性孤立：严重缺乏情感接触，生活在自我封闭状态
2. 保持同一性的强迫需求：对生活规律改变产生强烈焦虑
3. 语言异常：50%患儿完全失语，存在代词颠倒、模仿言语等现象
4. 特殊能力：部分患儿展现机械记忆或视觉空间方面的突出才能
Kanner最初将这种病症命名为"早期婴儿自闭症"(Early infantile autism)，并认为这是先天生物学因素导致的终身障碍。值得注意的是：
当时诊断的11个病例中，多数来自高知家庭，这导致上世纪50-60年代曾错误流行"冰箱妈妈"理论，认为父母冷漠是致病主因。现代医学已证实自闭症是神经发育障碍，与教养方式无关。
