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自闭症的病因机制包括

自闭症的病因机制复杂且尚未完全明确,目前研究认为是由遗传、环境、神经生物学等多因素综合作用导致的。以下是主要病因机制的

一、遗传因素

1. 高遗传性:家族聚集性明显,同卵双胞胎共患率达70%~90%,遗传度约80%~90%。

2. 基因变异:数百个基因(如SHANK3、NLGN3、MECP2等)可能影响突触功能、神经递质传递等。

3. 拷贝数变异:基因片段缺失或重复可能增加风险。

二、神经生物学异常

1. 大脑结构与功能

  • 早期脑体积过度增长(尤其前额叶皮层)、杏仁核/海马体发育异常。
  • 突触修剪障碍、白质连接异常(长距离连接减少)。
  • 2. 神经递质失衡:血清素、多巴胺、γ-氨基丁酸(GABA)等系统功能紊乱。

    三、环境因素(与遗传易感互作用)

    1. 孕期风险

  • 母体感染(如风疹病毒)、妊娠糖尿病、接触化学物质(如丙戊酸)。
  • 高龄妊娠、早产、缺氧等围产期并发症。
  • 2. 出生后环境:长期缺乏社交互动或单调环境可能加重症状。

    四、免疫与炎症机制

    1. 免疫异常:自身抗体攻击神经元、细胞因子水平异常。

    2. 肠-脑轴假说:肠道菌群失调可能通过免疫或代谢途径影响神经发育。

    五、其他假说与争议

    1. 表观遗传学:环境因素通过调控基因表达(非DNA序列改变)影响发病。

    2. 代谢异常:线粒体功能障碍或氨基酸代谢紊乱可能参与。

    重要提示:自闭症具有高度异质性,不同个体的病因组合可能差异显著。早期干预(如行为疗法、教育训练)是改善预后的关键。

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    自闭症的症状

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