自闭症是一种复杂的神经发育障碍，其遗传机制涉及多基因相互作用而非单一"劣质基因"。根据研究，目前已发现100多个与自闭症相关的风险基因，这些基因主要影响大脑神经发育和突触功能。以下是与自闭症关联性较强的基因分类：
一、核心风险基因
1. 突触相关基因：
2. 染色质调控基因：
二、染色体异常区域
10%-20%患者存在7q、22q13、Xp等染色体片段异常，其中：
三、新发现基因（2020-2025）
通过大规模外显子测序发现的30个"高置信度"自闭症基因，主要涉及：
需要特别说明的是：
1. 这些基因变异多为概率性风险因素，单个基因突变致病率通常<1%
2. 约85%病例仍无法用已知基因解释，提示存在未知遗传机制
3. 环境因素（如孕期感染、早产）可通过表观遗传修饰影响基因表达
建议有家族史者进行全基因组测序，目前可通过MSSNG等数据库比对134个已知风险基因。研究显示，基于61个核心基因的检测可解释约20%病例。
