自闭症基因全外显检测（Whole Exome Sequencing, WES）是一种通过测序人类基因组中所有蛋白质编码区域（外显子）来识别基因突变的技术。以下是与该检测相关的关键信息：
全外显子检测覆盖约1%的基因组区域（外显子），但包含85%以上的致病变异位点，能高效识别单核苷酸变异、小片段插入缺失等突变。在自闭症研究中，WES可帮助发现与疾病相关的遗传风险基因，尤其对罕见变异（频率低于1%）的检出率较高。研究表明，自闭症具有显著遗传性（同卵双胞胎共患率高达80%-90%），WES可为约15%-30%的患者提供遗传病因线索。
- 基因疗法：针对SHANK3突变的基因编辑技术（如JAG201疗法）已进入临床试验阶段，可能为未来治疗提供方向。
