在今年世界血友病日来临之际，我们聚焦于血友病这一特殊的出血性疾病，提升公众对其的认知与关注。这一日子旨在推动科学防治出血，优化防治策略，提高诊疗能力和照护管理水平，确保人人都能获得治疗的机会。
被称为“玻璃人”的血友病患者，在日常生活中需格外小心，因为一次小小的磕碰都可能导致流血不止。尽管血友病尚无根治方法，但随着科技进步、医疗政策的完善及社会各界的关注，患者的生活质量正在逐步改善。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，包括血友病A和血友病B。二者临床表现相似，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，若不及时治疗，可能导致关节畸形、假肿瘤形成等严重后果。
值得注意的是，男性血友病患病率高于女性。这是由于男性的X染色体只有一条，一旦携带致病基因，就会成为患者。而女性则因拥有两条X染色体，有可能因一条X染色体正常而代偿部分功能，成为携带者而不发病。除此之外，还有一种获得性血友病，这是由于后天因素导致FⅧ或FⅨ缺乏。
血友病患者的出血严重程度与FⅧ或FⅨ缺乏程度有关。目前，血友病的主要治疗方式是静脉输注凝血因子替代治疗，虽然无法根治，但可改善患者生活质量。基因治疗是当前的热门研究方向，欧美已有相关药物获批用于临床，我国也取得了一定的突破性成果。
杨仁池教授及其团队在血友病基因治疗方面做出了显著贡献，相关成果发表在《柳叶刀·血液学》等国际医学期刊上。我国还建立了全国性的血友病防治组织——中国血友病协作组，以推动血友病的规范化管理。
除了医学研究的进步，血友病患者的自我管理和家庭支持也是防治的重要环节。患者需避免使用抑制血小板功能的药物，进行康复或体育锻炼时，也应在有经验的血友病中心专业人员指导下进行。
虽然我们不能彻底治愈血友病，但通过科技进步、规范化管理和患者的自我管理与家庭支持，我们仍可以有效改善血友病患者的生活质量。让我们共同努力，形成血友病防治的合力，确保每一个血友病患者都能得到及时、有效的治疗。回首过去，展望未来，我国的血友病管理在不断进步。在2009年，我们刚开始了解血友病患者的需求和凝血因子类制品的临床应用情况，而现在，我们已经建立起一套完善的血友病病例信息管理制度。这不仅有助于规范诊疗工作，保障医疗质量和安全，更是为制定相关医疗政策提供了坚实的科学依据。
各地已经建立了血友病分级诊疗体系，并明确了血友病定点医疗机构。不仅如此，我们的省级血友病专家组也在不断地完善血友病病例信息管理制度，确保每一位患者都能得到及时、专业的治疗。
经过和各方的共同努力，血友病在近年来取得了显著的进步。在2013年，血友病被纳入全国大病医疗保险，为许多家庭减轻了经济压力。而在2017年，儿童血友病的预防治疗更是被正式纳入国家医保目录，医保报销的范围不断扩大。
血友病的分级诊疗仍然离不开各级血友病中心的实施。为此，中国血友病协作组结合我国实际情况，制定了血友病中心建设标准，对三级血友病中心的各个方面都做出了明确的要求。
在此基础上，我国血友病中心能力建设评估项目也于2020年正式启动。至今已有241家医院向国家血友病病例信息管理系统录入数据，涉及病例数超过4万。这不仅表明我国血友病的防治水平在不断提高，也反映出我们国家对这一罕见病的深深关怀和坚定决心。
除此之外，各种公益基金会和慈善组织也在积极行动。他们与制药企业紧密合作，为血友病患者提供治疗费用的部分补偿，大大减轻了患者的经济负担。对于符合国家扶贫救助条件的患者，甚至还能享受免费治疗。这些行动不仅体现了社会的温暖，更是国家扶贫救助政策的有力补充。
展望未来，我们相信在和社会的共同努力下，我国的血友病管理将会更上一层楼，为更多的患者带来福音。（实习记者 沈唯）
