天生自闭症是遗传吗百科

自闭症（孤独症）的先天因素中，遗传确实起着重要作用，但并非唯一决定因素。以下是综合医学研究的核心结论：

一、遗传因素的关键证据

1. 遗传率高达70%-90%

双胞胎研究表明，同卵双胞胎共病率（60%-90%）显著高于异卵双胞胎（10%-30%），说明遗传贡献显著。家族中有自闭症患者时，后代患病风险比普通人群高10%-20%。

2. 多基因共同作用

目前已发现600-1200个相关基因（如SHANK3、CHD8等），这些基因影响大脑神经发育、突触形成等过程，但单个基因突变通常不足以致病。

二、其他先天因素

三、遗传与环境的交互

即使存在遗传易感性，是否发病还受后天因素（如家庭教养方式、早期社交刺激）影响。例如，SHANK3基因突变者中约85%会发病，但并非全部。

四、治疗进展

2025年基因疗法（如靶向SHANK3的JAG201）已进入临床试验，通过修复突触功能改善症状。

综上，自闭症是先天遗传与后天环境共同作用的结果，遗传因素占主导但非绝对。