1. 多基因遗传特性
研究表明自闭症遗传度高达70%-90%,涉及上百个基因的微小变异组合。例如SHANK3、NLGN3等基因突变可能影响神经元突触形成,导致社交障碍等表现。
2. 家族聚集现象
若家族中有自闭症患者,直系亲属患病风险比普通人群高50-200倍。同卵双胞胎共病率高达60%-90%,而异卵双胞胎仅10%-30%。
1. 遗传风险相对较低
轻度自闭症患者的症状较轻,其亲属可能仅表现为亚临床特征(如社交回避、刻板兴趣),而非典型自闭症。
2. 环境因素的调节作用
即使携带风险基因,良好的孕期护理(如避免感染、补充叶酸)和早期干预可显著降低发病概率。
需注意,遗传并非唯一决定因素,多数轻度自闭症患者通过行为干预可获得良好预后。