一、主要涉及的染色体异常
1. X染色体
男性自闭症发病率显著高于女性（男女比例约4:1），这与X染色体连锁遗传模式密切相关。男性仅有一条X染色体，若携带突变基因（如MECP2、FMR1、DDX53等）更易发病，而女性因第二条X染色体的补偿作用可能不表现症状。
研究发现X染色体上的DDX53基因变异与自闭症直接相关，且该变异多通过母系遗传。
2. 常染色体异常
已确认7q、22q13、2q37、18q、Xp等染色体区域异常与自闭症相关。
约10%-20%的自闭症患者存在染色体数目或结构异常，如15q双倍体、脆性X染色体综合征等。
3. 性染色体非整倍体
额外Y染色体（如XYY核型）可使自闭症风险翻倍。
二、遗传模式多样性
X连锁显性/隐性遗传：如MECP2基因突变导致的Rett综合征（女性多发）。
常染色体显性/隐性遗传：如SHANK3基因突变。
多基因协同作用：多数病例由多个微效基因共同作用导致。
三、其他相关发现
表观遗传学研究表明，自闭症患者大脑存在异常衰老特征，如小脑区域表观遗传年龄加速。
环境因素（如孕期感染、重金属暴露）可能与遗传易感互作用，共同影响发病。
综上，自闭症并非由单一染色体控制，而是多染色体异常（尤其X染色体）与复杂遗传模式共同作用的结果。
