1. 遗传因素
遗传被认为是自闭症的核心诱因之一。研究发现，自闭症具有明显的家族聚集性，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%。某些染色体异常（如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂变异）及多基因遗传模式与自闭症密切相关。
2. 脑发育与神经异常
结构异常：部分患儿存在小脑发育不良、胼胝体过薄或脑区连接异常，影响神经信息传递。
神经递质紊乱：多巴胺等神经递质代谢异常可能导致社交和认知功能障碍。
3. 围产期及环境因素
孕期风险：高龄妊娠、孕期感染（如巨细胞病毒）、接触辐射/化学物质、吸烟饮酒等可能增加胎儿脑损伤风险。
分娩问题：早产、窒息、缺氧或低出生体重等围产期并发症与自闭症相关。
4. 免疫与代谢异常
部分研究提出免疫系统失调或代谢疾病（如氨基酸代谢异常）可能影响神经发育，但具体机制仍需验证。
5. 其他假说
心理与社会环境：长期封闭环境或缺乏亲子互动可能加重症状，但非主要病因。
诊断标准变化：近年诊断范围扩大可能使统计病例数上升，部分“感统失调”儿童被误诊为自闭症。
目前普遍认为，自闭症是遗传易感性与环境因素共同作用的结果，早期筛查和干预对改善预后至关重要。
