以下是一篇关于自闭症的综述性论文框架及核心内容，综合了当前研究成果（截至2025年7月），供参考：
自闭症谱系障碍（ASD）研究综述
一、定义与流行病学特征
1. 定义
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，核心特征包括社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为，常伴随感知觉异常和共病症状（如焦虑、癫痫等）。根据DSM-5标准，ASD涵盖传统自闭症、阿斯伯格综合征等亚型，具有高度临床异质性。
2. 流行病学
全球患病率持续上升，2024年估计超过8800万患者，发病率达1/36；中国0-14岁儿童患病率约为1.58%（2025年数据）。
性别差异显著（男:女≈4:1），70%患者伴随共病。
二、病因与发病机制
1. 遗传因素
遗传率高达70–90%，已发现多个风险基因（如CHD8、SCN2A）和染色体变异（如16p11.2缺失）。
表观遗传调控（DNA甲基化等）连接遗传与环境交互作用。
2. 神经生物学机制
突触功能障碍、兴奋-抑制失衡（谷氨酸/GABA系统异常）及小胶质细胞激活导致的神经炎症。
40Hz节律光刺激可通过调节前额叶皮质（PFC）神经元兴奋性改善社交缺陷，腺苷代谢可能介导此过程。
3. 环境与肠道菌群
孕期感染、早产、出生窒息等环境因素增加风险。
婴幼儿肠道菌群失调与ASD发病相关，特定菌群代谢物可作为早期生物标志物。
三、诊断与评估
1. 诊断标准
依据DSM-5，需结合行为观察（如社交回避、语言迟滞）和标准化工具（ADOS-2、ADI-R）。
2. 早期识别
婴儿期预警信号：无眼神接触、对呼唤无反应、缺乏社交性微笑。
家庭简易筛查工具：M-CHAT-R/F量表（适用于16-30个月幼儿）。
四、治疗与干预进展
1. 行为干预
早期密集行为干预（如Early Start Denver Model）可改善语言和社交能力（效应量中等）。
自然发展行为干预（如JASPER）注重儿童兴趣引导，提升互动动机。
2. 药物与新兴疗法
利培酮和阿立哌唑可缓解易怒和攻击行为（效应量大）。
基因编辑（如CPEB4蛋白调控）、干细胞治疗和全脑干预技术（如纳米级石墨烯植入物）处于临床阶段。
3. 融合教育
全融合模式（普通班级+个性化支持）与半融合模式（部分时间特殊训练）结合，促进社会适应。
五、挑战与展望
1. 研究瓶颈
病因异质性高，缺乏统一生物标志物。
低收入国家长期发展轨迹数据不足。
2. 未来方向
多组学技术（基因组学、代谢组学）助力精准分型。
非侵入性治疗（如节律光刺激）和社区康复体系优化。
参考文献（示例）
世界卫生组织ICD-10诊断标准
《Nature》2024年CPEB4机制研究
中国孤独症教育康复行业发展报告（2025）
