一、报告核心结构
1. 基本信息确认：核对受检者姓名、年龄、检测机构等基本信息
2. 检测项目列表：明确检测覆盖的基因范围（如SFARI数据库收录基因或全外显子测序）
3. 变异分类：
致病性评级（Pathogenic/Likely Pathogenic等）
新生突变（de novo）或遗传性突变
二、重点基因解读
需特别关注以下与自闭症相关的基因类型：
高风险基因：如SHANK3、NLGN3等突触相关基因
综合征相关基因：如FOXP1（语言障碍）、TFAP2B（Char综合征）等
拷贝数变异：15/16号染色体异常（部分家族性病例）
三、临床意义分析
1. 变异与表型关联：
典型三联征（社交障碍、语言异常、刻板行为）的对应基因
共病情况（如智力障碍、癫痫等）
2. 遗传模式判断：
常染色体显性/隐性遗传
X连锁遗传（男性更易显性）
四、后续建议
1. 医疗干预：
针对特定基因变异（如MECP2）的靶向治疗
早期行为干预（3-6岁为黄金期）
2. 家族遗传咨询：
父母验证检测（判断新生突变或遗传性）
再生育风险评估（尤其对PSEN1等早发基因）
五、注意事项
约30%-40%病例可通过基因检测明确病因
阴性结果不排除环境因素或未知基因影响
需结合临床评估（如ADOS量表）综合判断
建议携带报告至遗传咨询门诊或发育行为科进行专业解读，部分机构提供在线报告分析服务。对于复杂病例，可考虑多学科会诊（MDT）。
