挣扎与希望：多系统萎缩症患者的家庭之旅
每当在病友群听到“又有家人离我们而去”的消息，多系统萎缩症患者家属徐文（化名）的心中都会涌起一股无力感。多系统萎缩，这一被《中国罕见病目录》首批收录的疾病，至今仍未有特效药面世。
《多系统萎缩诊断标准中国专家共识》指出，这是一种罕见的、快速进展的、致命的神经退行性疾病。60%的患者在五年内将依赖轮椅，而患者的平均生存年限大约是8到10年。对于徐文来说，与疾病的斗争早已不仅是积蓄的消耗，更是对治愈希望的逐渐消磨。
回忆丈夫被确诊为多系统萎缩症（小脑型）那一刻，徐文的语气仍显激动。自2016年起，丈夫的生活自理能力逐渐丧失。除了出现类似帕金森症的运动障碍，血压控制、膀胱功能、脑神经都逐渐出现问题。在世界范围内都没有解药的情况下，徐文带着丈夫四处求医，从脑神经功能衰退的艾迪苯醌，到消化功能退化的营养补充剂，再到高血压的药物，一切似乎都只是缓解病情发展的速度。如今，丈夫连大小便都已不能自理。
在徐文所在的病友群中，曾经的超500人已减少到只剩100多人。对于这样的现状，徐文表示：“我们有时宁愿自己掏钱去做科研，去研发救命药。”
针对罕见病药物研发难题和药企意愿不高的问题，国家政策也在逐渐倾斜。从《关于罕见病药品增值税政策的通知》的发布到罕见病药品清单的动态调整，都在为罕见病患者寻求药物的进程提供助力。北京协和医院党委书记吴沛新表示，拓展同情用药是解决这部分患者“无药可用”的新之一，而现实中已有成功案例。
与此罕见病药品的审评审批正在提速。更多的罕见病药品如利司扑兰口服溶液用散等已经获得批准，用于治疗包括多系统萎缩症在内的罕见病。目前，已有26个罕见病药物通过临床急需境外新药专门通道获批上市。
徐文表示：“我们最迫切的希望是特效药的研发和上市。在此之前，我的目标只有一个，那就是尝试一切可能来拯救我的丈夫。”对于徐文和这个家庭来说，与疾病的斗争仍在继续，而每一丝希望都让他们坚定前行。
