自闭症（孤独症）的遗传率问题是一个复杂且研究深入的领域，目前科学界普遍认为遗传因素在自闭症发病中起到关键作用，但并非单一基因决定，而是多因素共同作用的结果。以下是综合现有研究的核心结论：
1. 遗传倾向显著
家族研究：孤独症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍，同卵双生子同病率高达82%，而异卵双生子仅为10%，表明遗传贡献率极高。
基因复杂性：自闭症属于多因素遗传疾病，涉及多个基因变异相互作用，而非单基因遗传模式。耶鲁大学研究指出，自闭症可能是神经心理疾病中遗传性最强的之一。
2. 环境与遗传的交互影响
孕期风险：高龄妊娠、孕期感染、糖尿病或高血压等母体疾病，以及吸烟、酗酒、辐射暴露等不良因素，可能通过基因表达调控增加胎儿患病风险。
产程因素：早产、缺氧等围产期并发症也可能与遗传易感性共同导致大脑发育异常。
3. 基因检测的现状与局限
目前基因检测技术（如唾液测试）可辅助筛查自闭症相关变异，但尚无法完全明确所有致病基因，临床诊断仍需结合行为评估工具（如CARS、ABC量表等）。
研究显示，70%-80%的患儿存在基因问题，但环境因素同样不可忽视。
4. 与其他神经发育疾病的遗传差异
自闭症（ASD）与多动症（ADHD）的遗传变异虽有部分重叠，但核心基因网络存在显著差异，说明二者属于不同的疾病谱系。
综上，自闭症的遗传率虽高，但其发病机制仍需结合遗传、环境及表观遗传学等多维度研究。对于有家族史的家庭，建议通过专业遗传咨询和孕期管理降低风险。
