1. 脑部结构与功能异常
结构差异：自闭症患者的大脑在多个区域存在结构异常，如额叶、颞叶、顶叶的灰质体积变化，小脑发育不良，杏仁核缩小等。这些区域与社交认知、语言处理、情感调节等功能密切相关。
功能连接异常：自闭症患者的大脑神经网络连接存在紊乱，表现为信息传递效率降低或过度激活，尤其在处理社交信息时，前额叶皮层、颞叶等区域的功能活动异常。
2. 神经发育与遗传因素
遗传影响：自闭症具有显著的遗传倾向，已发现多个基因（如SHANK3、FMR1等）突变会影响突触形成、神经递质代谢等，导致大脑发育异常。
早期发育异常：胚胎期或婴幼儿期的大脑过度生长（如脑皮质类器官增大40%）可能与自闭症严重程度相关，且这种异常在出生前已开始。
3. 具体脑区与症状关联
前额叶皮层：负责社交决策和规划，其异常可能导致社交障碍。
杏仁核：与情绪调节相关，体积缩小或功能异常可能引发情感理解困难。
小脑与白质连接：小脑发育不良和白质纤维束连接异常可能影响运动协调及信息整合能力。
4. 其他机制
神经递质失衡：多巴胺、血清素等递质异常可能加剧行为刻板或社交缺陷。
环境与免疫因素：孕期感染、药物暴露或免疫系统异常可能干扰胎儿大脑发育，增加患病风险。
自闭症是遗传与环境因素共同作用导致的神经发育障碍，其核心病理机制涉及大脑结构、功能连接及神经环路的广泛异常。这些异常直接表现为社交障碍、语言迟缓等核心症状。早期干预（如行为训练或靶向治疗）可能通过神经可塑性改善症状。
