自闭症的成因复杂且尚未完全明确,目前研究认为主要是遗传、孕期环境及大脑发育异常等多因素共同作用的结果。以下是具体分析:
1. 家族遗传性
约15%的患者与已知基因突变相关,同卵双胞胎研究显示遗传度在37%-90%之间。部分家庭虽无显性病例,但可能存在隐性遗传基因的传递。
2. 基因突变与代谢异常
部分患儿检出与自闭症相关的基因或染色体异常,但临床中也存在未发现明确遗传因素的案例,提示遗传机制的复杂性。
1. 母体健康与感染
孕期病毒感染(如风疹、疱疹)、慢性疾病、吸烟/饮酒等可能增加胎儿神经发育异常风险。寄生虫感染(如接触猫狗)也可能通过免疫反应影响胎儿大脑。
2. 理化环境暴露
接触放射性物质、化学污染(如新装修房屋的甲醛)、药物(如丙戊酸钠)等均可能干扰胎儿神经发育。
3. 分娩并发症
宫内缺氧、羊水早破、窒息等出生时的不良可能导致脑细胞损伤,进而影响功能发育。
1. 脑结构发育缺陷
部分患儿存在脑干、小脑或胼胝体发育异常,或大脑非特异性结构改变。
2. 神经递质失衡
多巴胺、γ-氨基丁酸等神经递质代谢异常可能影响大脑兴奋与抑制功能,导致社交和沟通障碍。
孕期母亲长期抑郁或高压状态可能间接影响胎儿发育。出生后缺乏亲子互动虽非主因,但可能加重症状表现。
目前研究倾向于多因素交互作用模型,建议有疑虑的家长通过专业机构进行综合评估。早期干预可显著改善患儿预后。