自闭症(孤独症谱系障碍,ASD)的病因尚未完全明确,目前研究认为是多种因素综合作用的结果,主要包括以下方面:
1. 家族聚集性:ASD在家族中更常见,同卵双胞胎共患率高达70%~90%,异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率也显著高于普通人群。遗传度高达80%~90%,目前已发现数百个相关基因(如SHANK3、NLGN3、MECP2等),这些基因涉及大脑发育、突触功能等。
2. 基因变异与染色体异常:部分患者存在基因片段缺失、重复或新发突变,可能通过影响神经元连接和信号传递导致症状。
1. 孕期风险:
2. 围产期并发症:早产、低出生体重、缺氧或窒息等。
1. 大脑结构与功能异常:部分患者存在大脑皮层过度生长、突触修剪异常或神经环路连接异常。
2. 神经递质失衡:血清素、多巴胺、GABA等系统可能参与症状表现。
3. 免疫与炎症:部分研究发现免疫系统异常或神经炎症与ASD相关。