自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明其发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。以下是主要相关因素的
1. 遗传因素
遗传被认为是自闭症最主要的致病因素，多项研究指出：
多基因遗传：自闭症与多个基因异常相关，已发现2号、7号、15号染色体长臂异常等遗传变异。
家族聚集性：若家族中有自闭症患者，其他成员患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%。
性别差异：男孩发病率是女孩的3-4倍，提示性别可能影响遗传表达。
2. 围产期及孕期风险
母亲孕期和分娩时的异常情况可能增加风险：
孕期感染：如风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿脑发育。
理化刺激：接触放射线、重金属污染、吸烟酗酒或服用抗癫痫药物等。
分娩异常：早产、低出生体重、窒息或产程缺氧等。
3. 神经发育异常
自闭症患儿可能存在脑结构与功能异常：
脑区连接障碍：各脑区神经连接较弱，影响信息整合。
小脑或脑干异常：部分患儿存在小脑发育不良或脑干萎缩。
4. 环境与心理因素
尽管影响较弱，以下因素可能参与发病：
家庭环境：父母交流不足、家庭关系紧张可能加重症状。
污染与毒素：如新装修房屋的化学污染或重金属暴露。
5. 其他假说
免疫异常：部分研究提出免疫系统紊乱可能与发病相关。
肠道菌群：菌群失调对神经发育的影响仍在中。
诊断与干预提示
若怀疑自闭症，建议通过专业量表（如ABC量表、C-PEP-3）评估，并尽早进行行为干预和康复训练。目前尚无特效药物，但早期干预可显著改善预后。
