自闭症(又称孤独症谱系障碍)确实与大脑发育异常密切相关,现有研究从遗传、神经结构、功能连接等多角度证实了这种关联。以下是具体分析:
1. 大脑结构异常
研究发现自闭症患者幼儿期大脑体积过度增长(尤其前额叶皮层),但随后发育轨迹异于常人,表现为局部脑区(如颞叶、额叶)连接异常,同时存在突触修剪障碍和神经元迁移问题。这些结构异常直接影响社交、语言等核心功能。
2. 神经递质失衡
多巴胺、血清素、谷氨酸等神经递质水平和功能异常,干扰信息传递与处理,导致认知、情感和行为障碍。例如,SHANK3基因突变会引发突触功能异常,影响神经信号传导。
1. 遗传主导性
已发现超过100个基因位点(如NLGN3、NRXN1)与自闭症相关,这些基因参与神经元迁移、突触形成等关键发育过程。同卵双胞胎共患率高达70-90%,表明遗传贡献显著。
2. 环境调控影响
孕期感染、药物暴露、空气污染等环境因素可能通过表观遗传机制(如DNA甲基化)改变基因表达,进而干扰神经发育。围产期并发症(如缺氧、早产)也可能增加风险。
自闭症患者大脑呈现"局部过度连接,长程连接不足"的特征,前额叶-颞叶间的信息整合能力低下。这种异常网络模式可能导致对感官刺激过度敏感或迟钝,以及刻板行为。
综上,自闭症本质上是神经发育性疾病,其病因复杂,需结合遗传检测、脑影像学及行为评估进行综合诊断。