自闭症(又称孤独症谱系障碍,ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其病因尚未完全明确,目前研究认为是由遗传因素、环境因素及两者相互作用共同导致的。以下是主要病因分析:
1. 家族遗传倾向
若家族中有自闭症患者,后代患病风险显著增高。同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%,男孩发病率是女孩的3-4倍。部分研究指出,自闭症可能与多基因遗传或染色体异常有关,但具体致病基因仍在中。
2. 基因突变与神经递质异常
某些患儿存在神经递质(如血清素、多巴胺)功能失调,或小脑、脑部结构发育异常,这些可能与基因变异导致的脑发育障碍相关。
1. 孕期不良影响
2. 免疫与代谢异常
部分研究发现,孕期免疫系统异常或婴儿期肠道菌群失衡可能通过炎症反应影响神经发育,与自闭症症状存在关联。
尽管病因复杂,但早期筛查和行为干预可显著改善患儿社交能力与生活质量。建议家长关注孩子的发育里程碑,如语言迟缓、社交回避等行为,及时就医评估。
当前研究仍处于假说阶段,需进一步生物标志物和精准预防策略。若家族有相关病史或孕期高风险因素,建议咨询专业医生进行产前遗传咨询与儿童发育监测。