1. 阿斯伯格综合征
属于孤独症谱系障碍，但无显著语言/智力障碍，主要表现为社交困难、刻板行为及特殊兴趣，运动发育可能落后。与典型自闭症的区别在于语言能力和人际交往主动性更强。
2. 童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）
患儿2-3岁前发育正常，之后迅速丧失已获得的语言、社交等能力，伴随智力严重衰退。病程进展快于自闭症。
3. Rett综合征
几乎仅见于女孩，7-24个月起病，出现手部刻板动作（如搓手）、步态不稳、脊柱侧凸等症状，社交能力快速退化。
仅有社交和语言沟通困难，无重复刻板行为，症状轻于自闭症谱系障碍。
易与自闭症共病，区别在于多动症患儿更易分心、冲动，且社交困难源于过度热情而非理解障碍。
重复行为伴随主观痛苦感，而自闭症的刻板行为常为自我满足。
仅语言能力落后，社交意愿正常，可通过肢体交流。
智力全面迟缓但社交反应存在，无兴趣狭窄特征。
注：部分疾病（如阿斯伯格综合征）现已被纳入自闭症谱系范畴，但临床表现和干预重点仍有差异。准确诊断需结合专业评估。
