自闭症(自闭症谱系障碍,ASD)的成因目前尚未完全明确,但研究表明是遗传、环境、神经生物学等多因素相互作用的结果。以下是主要影响因素的分析:
遗传在自闭症发病中占据主导地位,大量研究证实其具有明显的遗传倾向性。同卵双胞胎若一方患病,另一方患病概率高达82%,远高于异卵双胞胎的10%。基因突变(如NLGN3/NLGN4X等)可能影响突触功能,而多基因微小变异的叠加也会增加风险。家族中有自闭症成员时,其他成员的患病风险显著升高(兄弟姐妹风险约10%-20%)。
自闭症患者的大脑结构和功能存在特异性改变,如额叶、颞叶、海马体等区域的发育异常,这些区域与社交认知、语言功能密切相关。神经递质系统(如5-羟色胺、多巴胺)的失调也可能干扰神经信号传递,导致社交障碍和刻板行为。
自闭症是遗传基础与环境因素共同作用的结果,其中遗传占主导地位,但孕期及围产期环境也不容忽视。目前尚无单一明确病因,早期干预和针对性支持对改善患者生活质量至关重要。