自闭症（又称孤独症）的成因目前尚未完全明确，但研究表明是遗传因素与环境因素共同作用的结果。以下是主要相关因素的
1. 遗传因素
家族遗传倾向：若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎为10%，普通兄弟姐妹的患病风险是常人的215倍。
基因异常：多基因遗传和特定染色体（如2号、7号、15号）的变异与自闭症相关，脆X综合征等染色体异常也会增加患病概率。
2. 孕期环境与母体因素
高龄妊娠：高龄产妇（尤其是父亲年龄较大）的孩子患病风险更高。
感染与免疫异常：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能影响胎儿大脑发育。
化学物质暴露：接触塑料中的双酚A（BPA）或抑菌剂三氯生可能显著增加男孩自闭症风险。
营养与代谢：叶酸、维生素D等缺乏，或重金属中毒等也可能导致发育异常。
3. 围产期与出生后因素
分娩并发症：早产、缺氧、难产等围产期问题可能损伤大脑。
早期养育环境：家庭关系紧张、缺乏亲子互动可能加重症状，但非主要病因。
4. 其他假说
神经发育异常：自闭症患者脑区连接较弱，小脑或神经递质功能可能受损。
肠道菌群与免疫：部分研究提出肠道菌群紊乱或免疫系统异常的影响。
目前主流观点认为，遗传是基础，环境是触发因素，两者相互作用导致发病。预防建议包括孕前基因筛查、避免孕期有害暴露及营造良好养育环境。
