自闭症的遗传机制复杂，目前研究认为其与基因密切相关，但并非简单的单基因遗传病。以下是关于自闭症与父母基因检测的关键信息：
1. 遗传因素的作用
自闭症与遗传高度相关，但属于多因素遗传疾病，涉及多个基因变异及环境因素的交互作用。研究表明，约20%-30%的病例与特定基因突变（如SHANK3、NLGN4X等）相关，但多数情况下无法通过单一基因检测明确病因。
2. 父母基因检测的意义
风险评估：若家族中有自闭症患者，父母基因检测可帮助评估再生育风险。例如，通过全外显子测序技术筛查已知致病基因变异，辅助生育决策。
早期干预：检测发现高风险基因后，可在婴幼儿阶段启动针对性干预（如语言训练、行为矫正），改善预后。
局限性：基因检测无法完全预测自闭症，阴性结果不排除环境因素或其他未发现基因变异的影响。
3. 检测方法与流程
技术选择：基础版靶向检测（覆盖50个核心基因）适合初筛，版全外显子测序（分析2000+基因）适用于复杂病例。
采样要求：通常采用口腔拭子或静脉血，需空腹采样并低温运输。
报告解读：需由临床遗传医师结合表型综合判断，避免自行解读数据。
4. 注意事项
非诊断依据：基因检测仅作为辅助手段，确诊需结合行为评估（如ADOS量表）和发育史。
考量：检测结果可能引发家庭心理压力，建议在专业遗传咨询指导下进行。
若考虑基因检测，建议选择具备卫健委认证资质的机构，并优先咨询发育行为科或遗传科医生。
