自闭症（又称孤独症）确实与大脑发育异常密切相关，但将其简单定义为"大脑缺陷"并不完全准确。根据现有研究，自闭症的核心特征主要体现在以下几个方面：
1. 神经发育异常
自闭症被认为是一种神经发育障碍，患者的大脑结构和功能存在特异性改变。研究发现，部分患者存在小脑发育不良、杏仁核缩小、胼胝体缩小等脑结构异常，同时伴有早期脑体积增大的现象。这些异常主要影响社交互动、语言沟通及行为模式等核心功能区域。
2. 遗传因素占主导
遗传学研究显示，自闭症具有明显的遗传倾向，遗传度高达80%-90%。同卵双生子同病率高达82%，远高于异卵双生子的10%，这表明基因在发病机制中起关键作用。近年研究已发现多个与自闭症相关的特定基因变异。
3. 临床表现的多样性
值得注意的是，自闭症患者的认知能力存在显著差异：
部分患者甚至表现出特定领域的超常能力，如案例中8岁男孩能精确计算太阳轨迹时间。
4. 与其他因素的关系
除遗传外，孕期不良因素（如高龄妊娠、糖尿病、感染等）、出生并发症（早产、缺氧）以及环境因素（重金属暴露等）都可能增加患病风险。这些因素可能通过影响神经发育过程间接导致疾病发生。
需要强调的是，自闭症谱系障碍的表现形式多样，不能简单等同于"智力缺陷"或"大脑缺陷"。现代医学更倾向于将其理解为一种特殊的神经发育模式，部分患者的大脑某些区域可能发育超前，而其他区域发育相对滞后。早期干预和针对性训练可以显著改善患者的社会适应能力。
