自闭症的发病机制涉及遗传、围产期异常（如妊娠期刺激、缺氧）、感染、社会心理等多因素交互作用，目前尚无单一明确病因。研究发现，尽管自闭症风险基因（如SUV420H1、ARID1B等）不同，但均会破坏相同的两类神经元（GABA能抑制性神经元和深层兴奋性神经元），导致神经环路功能异常。这种生物学异质性使得针对性治疗策略难以统一。
自闭症的核心表现（社交障碍、刻板行为）与大脑兴奋/抑制（E/I）失衡密切相关。传统行为干预（如感觉统合训练）虽能改善部分症状，但无法从根本上修复神经功能缺陷。药物仅能缓解伴随症状（如易怒），对核心症状效果有限。
现有疗法（如经颅直流电刺激tDCS）虽能调节左侧前额叶皮层的E/I平衡，但疗效仍处于研究阶段，且需长期训练巩固。新兴的基因靶向疗法（如GABA受体调控）虽在临床试验中显示社交和语言能力改善，但长期安全性和普适性待验证。
公众对自闭症的误解（如视为"精神疾病"）可能延误早期干预。特殊教育资源和专业康复机构的不足，也限制了持续治疗的可及性。
综上，自闭症的治疗困境是生物学机制、技术手段和社会支持共同作用的结果。未来需结合遗传学、神经调控和个性化康复方案，推动多学科协作突破。
