1. 常染色体异常
已明确与自闭症相关的常染色体包括：2号(2q37)、7号(7q)、15号、16号、18号(18q)和22号(22q13)染色体^[1][3][4][6][11][17]^
15号染色体异常尤为突出，多个家族性病例中发现该染色体变异可导致多子女患病
约5%-35%的自闭症患者存在可检测的染色体异常
2. 性染色体异常
X染色体（Xp区域）与自闭症关联密切，女性因有两条X染色体可能获得部分保护效应，而男性单条X染色体更易表现症状
Y染色体异常（如XYY核型）会使自闭症风险翻倍，解释了男性患病率显著高于女性的现象
脆性X综合征（X染色体异常）是明确与自闭症相关的染色体病之一
3. 遗传模式特点
多基因遗传为主，可能涉及3-15条染色体的共同作用
新发现的X连锁基因DDX53变异进一步揭示了性染色体在自闭症中的关键角色
需注意的是，约65%-90%的自闭症病例尚未找到明确的染色体异常证据，提示环境因素或其他机制可能共同参与发病。
