自闭症的遗传因素在病因中占据主导地位，多项研究表明其遗传度约为70%-90%^[1][2][4][6][7][8][9][10][11][12][14][24]^。以下是关键研究结论的
一、遗传因素的核心证据
1. 遗传度范围
同卵双胞胎共病率高达60%-90%，异卵双胞胎为10%-30%。
家族中有自闭症患者时，其他成员患病风险显著增加（如兄弟姐妹风险达10%-20%，普通人群为1%-2%）。
2. 基因机制
涉及多基因相互作用，已发现超过800个相关基因。
非编码DNA区域的突变（如调控元件破坏）也可能通过遗传影响发病。
二、遗传与环境交互作用
尽管遗传占主导，环境因素（如孕期感染、药物暴露、代谢紊乱等）可能通过表观遗传机制放大风险。例如：
母亲孕期糖尿病或高龄妊娠可能通过炎症反应影响胎儿神经发育。
重金属暴露、肠道菌群紊乱等环境因素与遗传易感性协同作用。
三、研究进展
1. 基因治疗靶点
SHANK3基因突变被证实与社交障碍直接相关，CRISPR技术已在动物模型中实现症状改善。
厦门大学发现MDGA2基因缺陷可通过溶酶体途径调控，为药物开发提供新方向。
2. 预测模型
整合遗传变异与发育里程碑的模型（AUROC=0.65）可早期预测共患智力障碍的风险。
自闭症的遗传基础复杂，需结合家族史、基因检测及环境评估综合判断。未来研究或进一步揭示基因-环境互作的具体机制。
