自闭症的遗传因素是指基因变异或异常在自闭症发病中起主导作用的生物学机制。以下是关于自闭症遗传因素的核心要点:
1. 高遗传度
研究表明自闭症的遗传度高达70%-90%,同卵双胞胎共病率可达60%-90%,远高于异卵双胞胎(约10%-30%)。若家族中有自闭症患者,后代患病风险比普通人群高10-20倍。
2. 多基因共同作用
自闭症并非由单一基因决定,而是涉及数百个基因的复杂相互作用(如SHANK3、CNTNAP2等),这些基因影响神经发育、突触功能及信号传递。目前已发现100多个明确相关基因。
3. 遗传模式多样性
尽管遗传占主导,环境因素(如孕期感染、药物暴露、早产等)可能触发或加重遗传易感性。例如:
中国科学家发现9个可能特有的自闭症易感基因(如KMT5B),与欧美人群存在差异,提示遗传背景对疾病表现的影响。
若家族中有自闭症病史,建议通过基因检测和遗传咨询评估风险,但需注意:即使携带相关基因变异,也不必然发病。