自闭症（又称孤独症）的成因复杂，目前医学界普遍认为是遗传因素与环境因素相互作用的结果，但具体机制尚未完全明确。以下是综合现有研究的主要成因分析：
1. 基因突变与家族倾向
研究发现，自闭症有明显的遗传倾向。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，孤独症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍。部分病例与基因突变有关，但并非简单的单基因遗传，而是多基因共同作用的结果。
2. 神经发育异常
自闭症患儿的大脑多个功能区（如语言、情感、社交区域）存在发育障碍，脑影像学显示其脑结构与正常儿童存在差异，例如胚胎期大脑皮层过度生长可能与后期社交症状严重程度相关。
1. 孕期不良影响
母亲孕期吸烟、酗酒、接触重金属或辐射、病毒感染（如风疹）、高血压或糖尿病等，可能增加胎儿患自闭症的风险。高龄产妇的子女患病概率更高。
2. 出生后环境
包括早产、产程缺氧、新生儿感染、免疫系统异常等。部分研究提出肠道菌群失调可能通过影响神经递质分泌加重症状。
自闭症并非由单一因素引起，而是多因素交织的结果。目前尚无根治方法，但早期干预（如行为疗法、肠道菌群移植试验）可改善症状。若发现儿童存在社交障碍、语言迟缓或刻板行为，建议尽早就医评估。
