自闭症谱系障碍(ASD)的遗传机制复杂,目前研究表明其遗传风险并非单纯来自父母某一方,而是涉及多基因遗传、新生突变及环境因素的共同作用。以下是关键点的综合分析:
自闭症通常与数百个基因的微小变异相关,这些基因可能来自父母任何一方。例如,父母携带的某些基因变异(如SHANK3、NLGN4X等)可能增加后代患病风险,但需与环境因素共同作用才会显性表达。研究发现,孤独症患儿的兄弟姐妹患病几率是普通儿童的215倍,而异卵双生子和同卵双生子的同病率分别为10%和80%,说明遗传贡献显著。
约10%-30%的自闭症病例与胎儿发育期间新出现的基因突变(de novo mutations)有关,这类突变并非直接遗传自父母。父亲的年龄是重要因素,精子细胞分裂次数随年龄增加,导致新生突变(如CHD8、SCN2A等)概率升高。
孕产不良因素(如高龄妊娠、孕期感染、辐射暴露等)会放大遗传风险。例如,高龄产妇的孩子患病风险是普通产妇的4倍,孕期糖尿病或高血压也会增加风险。
自闭症的遗传风险是父母双方基因、新生突变及环境因素共同作用的结果,无法简单归因于某一方。若家族中有ASD或其他神经发育障碍病史,建议通过遗传咨询评估风险。