自闭症(又称孤独症)的高危因素涉及遗传、孕期环境、神经生物学等多方面,目前研究认为它是多种因素综合作用的结果。以下是主要的高危因素分类及具体说明:
1. 家族遗传倾向
同卵双胞胎共患率高达70%~90%,异卵双胞胎或兄弟姐妹的患病率也显著高于普通人群。已发现数百个基因(如SHANK3、NLGN3等)与大脑发育、突触功能相关,可能增加风险。
2. 基因突变与拷贝数变异
部分患者存在基因片段缺失或重复,影响神经递质传递和脑功能。
1. 母亲健康状况
孕期糖尿病、高血压、病毒感染(如风疹、巨细胞病毒)或免疫异常可能干扰胎儿神经发育。
2. 药物与化学暴露
接触丙戊酸钠等抗癫痫药、重金属(铅、汞)或有机溶剂可能增加风险。
3. 高龄妊娠
母亲年龄≥40岁或父亲高龄生育与风险轻微相关。
4. 分娩并发症
早产、低体重、缺氧缺血性脑病、产伤等围生期问题也是高危因素。
1. 大脑结构与功能
部分患者存在大脑皮层过度生长、突触修剪异常或脑区连接紊乱(如额叶、杏仁核功能异常)。
2. 神经递质失衡
血清素、多巴胺、GABA等递质代谢异常可能影响情绪和行为。
自闭症是高度异质性的疾病,不同个体的高危因素可能不同,目前尚无单一病因结论。早期筛查和干预对改善预后至关重要。