自闭症（又称孤独症）的发病原因目前尚未完全明确，但综合现有研究，主要与遗传因素、环境因素以及脑发育异常等多方面相互作用有关。以下是具体分析：
1. 遗传因素
家族遗传倾向：研究表明，自闭症具有明显的家族聚集性。同卵双胞胎中若一方患病，另一方患病概率高达82%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病概率显著降低。男孩发病率约为女孩的3-4倍。
基因异常：部分患儿存在染色体异常或代谢性疾病（如氨基酸代谢异常），这些遗传缺陷可能影响大脑神经发育。
2. 环境因素
孕期不良暴露：母亲怀孕期间接触辐射、重金属、农药等污染物，或患有糖尿病、高血压等疾病，可能增加胎儿患病风险。吸烟、酗酒、病毒感染（如巨细胞病毒）也可能导致胎儿脑损伤。
围产期问题：早产、产程过长、缺氧窒息等可能导致新生儿大脑缺氧或器质性损伤，进而引发自闭症。
3. 脑发育与功能异常
神经生化与结构异常：部分患儿存在脑内神经递质代谢紊乱（如多巴胺、5-羟色胺系统异常）或脑区连接异常。
免疫系统影响：免疫异常可能通过炎症反应干扰神经发育，但目前这一假说仍需更多证据支持。
4. 其他潜在因素
高龄父母：父亲或母亲年龄较大时生育，孩子患病风险可能升高。
后天养育环境：早期脑损伤或极端养育环境（如严重忽视）可能加重症状，但非主要病因。
总结与建议
自闭症是遗传与环境共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。早期发现和干预（如行为疗法、语言训练）可显著改善患儿的社会功能。若家庭中有自闭症病史或孕期高风险因素，建议产前咨询和儿童发育监测。
