自闭症的发病机制目前尚未完全明确，但研究认为它是遗传、环境、神经生物学等多因素综合作用的结果。以下是当前科学界的主要观点：
1. 遗传因素
家族聚集性：自闭症在家族中更常见，同卵双胞胎共患率高达70%~90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率也显著高于普通人群。
基因变异：已发现数百个基因可能与自闭症相关，涉及大脑发育、突触功能等（如SHANK3、NLGN3等）。
拷贝数变异：某些基因片段的缺失或重复可能增加风险。
2. 环境因素
孕期影响：母亲感染（如风疹）、妊娠糖尿病、高血压或药物暴露（如丙戊酸）可能增加风险。
围产期并发症：早产、低出生体重、缺氧等与发病相关。
其他环境因素：重金属、空气污染物等可能有一定影响，但证据尚不充分。
3. 神经生物学机制
大脑结构与功能异常：部分患者存在大脑皮层过度生长、突触修剪异常或神经连接异常（如局部连接过度）。
神经递质失衡：血清素、多巴胺、γ-氨基丁酸（GABA）等系统可能参与症状表现。
免疫与炎症：部分研究发现自闭症患者存在免疫系统异常或神经炎症。
4. 其他假说与争议
肠道菌群：部分研究提出“肠-脑轴”可能与行为症状相关，但因果关系未明确。
疫苗接种：大规模研究已彻底否定疫苗（如MMR）与自闭症的关联。
5. 精神分析视角
自我与他者关系：拉康学派认为自闭症可能源于婴儿与抚养者间目光链接的缺失，导致无法建立自我概念，从而沉浸在自己的世界中。
交流障碍：自闭症者并非不会使用语言，而是因缺乏自我整合能力，难以将他者话语与自身感受关联。
需要强调的是，自闭症是高度异质性的疾病，不同个体的病因和机制可能差异显著。目前尚无单一病因模型能完全解释所有病例，研究仍在持续深入中。
