1. 基因检测
基因检测可以识别与自闭症相关的遗传变异，如染色体微缺失/重复（如15q11.2缺失、1q21微重复等）或单基因突变（如SHANK3、NLGN4X等）。通过分析家族遗传风险，帮助评估二胎患病概率。建议夫妻双方共同检测，必要时结合羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。
2. 孕期专项检查
产前筛查：包括唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）等，排查染色体异常（如唐氏综合征）。
超声检查：通过系统超声和胎儿超声心动图，监测胎儿结构发育，尤其是脑部和心脏。
病原体筛查：检测风疹、巨细胞病毒等感染，避免孕期感染影响胎儿神经发育。
3. 心理与神经发育评估
心理评估量表：评估孕妇心理健康（如焦虑、抑郁），减少孕期情绪对胎儿的影响。
神经发育监测：通过胎动、胎心监护等非侵入性手段，初步判断胎儿神经功能。
4. 其他重要检查
营养与代谢评估：检测维生素D、叶酸等水平，确保孕期营养充足。
自身抗体检测：排除母体自身免疫疾病（如红斑狼疮）对胎儿的潜在影响。
注意事项
遗传咨询：建议孕前进行专业咨询，结合家族史制定个性化检查方案。
风险概率：头胎自闭症的二胎患病率约10%-20%，若头胎为男孩且二胎同为男孩，风险可能升至15%-25%。
生活方式：避免接触酒精、等有害物质，保持规律作息和适度运动。
以上检查需在医生指导下综合进行，早期干预和科学管理可显著降低风险。
