自闭症患者大脑中突触数量过多的现象已被多项研究证实，这一异常与大脑发育过程中的突触修剪功能障碍密切相关。以下是关键研究发现和机制分析：
1. 突触修剪异常
正常发育过程中，婴儿期生成的过量突触会在儿童后期通过生理性修剪减少约50%，而自闭症患者仅减少16%，导致突触密度显著高于常人。
这种修剪障碍与mTOR蛋白激酶的过度激活有关，后者抑制了细胞自噬过程，阻碍突触的正常剔除。
2. 遗传与环境因素
遗传因素：部分自闭症风险基因（如MEF2C、NLGN3）编码突触相关蛋白，其突变可能导致突触形成或功能异常。
环境因素：孕期接触重金属或污染物可能通过表观遗传修饰影响突触修剪。
3. 神经环路与行为影响
突触过剩导致大脑“超连通性”，干扰神经信息传递，可能引发社交障碍、刻板行为等核心症状。
动物模型中，通过药物（如rapamycin）恢复突触修剪可改善自闭症行为，但临床应用仍需进一步验证。
4. 治疗
生物干预：靶向肠道-大脑轴、营养代谢或环境毒素清除可能间接改善突触功能。
基因编辑：上海团队通过碱基编辑纠正MEF2C基因突变，成功逆转小鼠的自闭症行为。
综上，突触数量过多是自闭症的重要病理特征之一，其机制涉及多层次的发育失调，未来治疗需结合遗传、分子及环路水平的干预策略。
