这是目前公认的核心原因之一。研究表明自闭症具有明显的遗传倾向，多基因异常或染色体变异（如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂异常）可能影响神经发育。同卵双胞胎同病率高达82%，远高于异卵双胞胎的10%，且男孩发病率是女孩的3-4倍。部分患儿虽未检出明确基因异常，但仍可能与遗传代谢疾病或表观遗传修饰有关。
1. 母体因素：高龄妊娠（≥35岁）、孕期感染（如巨细胞病毒）、糖尿病/高血压等疾病，以及接触放射线、重金属或药物（如抗癫痫药）可能增加风险。
2. 分娩异常：早产、低出生体重、缺氧窒息、胎粪吸入等导致脑损伤的情况与自闭症显著相关。
自闭症患儿常存在脑区连接异常和神经递质代谢紊乱，如5-羟色胺系统失调。影像学研究显示其大脑各区域协同功能较差，可能影响社交和语言中枢发育。
1. 环境暴露：孕期或婴幼儿期接触污染、食品添加剂、防腐剂等化学物质可能参与发病。
2. 免疫异常：部分患儿伴随自身免疫性疾病或肠道菌群失衡，可能与神经炎症反应有关。
维生素缺乏（如B族维生素、维生素D）、阳光照射不足、家庭教养方式（如过度依赖电子设备、缺乏亲子互动）也可能作为辅助因素。但需注意，后天的心理或教育因素并非主要病因，更多是加重症状的诱因。
若发现孩子有社交障碍、语言迟缓或刻板行为等表现，建议尽快通过专业量表（如ABC量表或CARS量表）评估，并就医进行基因检测和神经发育检查。早期干预可显著改善预后。
