在不久前结束的2011年全国两会上，全国政协委员、上海新华医院内科主任李定国教授再次提出《关于建立罕见病基本医疗保障制度的提案》。这已是他和其他12名政协委员连续几年来在全国两会上提出的第6个关于罕见病的提案。他疾呼：“罕见病立法已刻不容缓，让我们尽快为更多罕见病患者带去温暖的阳光。”
在这个世界上，有些孩子的生活如同行走在阳光普照的大道上，而有些孩子却生活在阴霾之中。患有罕见遗传性疾病的婷婷便是后者中的一员。
那天阳光明媚，婷婷早上起来看到妈妈在用特制的面粉为她制作食物。这些特制的食物虽然口感不佳，但却是她生存的必需品。婷婷今年上初二，成绩名列前茅，但除了特定的饼干、大米、面粉和极少的水果外，她别无其他零食可选。中午，她必须赶紧回家吃饭再回学校，这个秘密同学们尚未察觉。
婷婷患有的是一种罕见的遗传性疾病——PKU。这类患者无法正常代谢一种名为“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦这种氨基酸在体内蓄积过多，就会对大脑发育造成损害。一般的食品都含有苯丙氨酸，而蛋白质中必有此成分，因此他们必须避免食入，只能通过特殊的食疗来维持生活。
婷婷是幸运的，由于及时干预治疗和坚持食用特殊药物食品，她的生长和智力发育均未受影响。但她的父母却历经艰辛。父亲在外拼命挣钱，母亲则全职照顾婷婷，反复制作特殊食物，奔波于家、学校、医院和康复机构之间。
并非所有PKU患者都能像婷婷一样幸运。在上海新华医院的内分泌、遗传代谢专科门诊前，常常能看到一些头发枯黄、目光呆滞、体型失调、无法说话的PKU患儿。他们的命运让长期从事遗传代谢病研究的顾学范教授心情沉重。作为中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长，他见证了太多因出生时未被筛查而耽误治疗的悲剧。
顾学范教授带领团队在PKU的临床研究和诊疗规范方面做出了卓越贡献，累积了1700余名PKU患者的病例库，成为国内病例数最多的研究机构。他们不仅为这些罕见病患者提供治疗希望，更在呼吁社会关注罕见病群体，为他们带去更多的阳光和温暖。
立法保障罕见病患者的权益已迫在眉睫，让我们共同为这些生活在阴霾中的孩子带去温暖的阳光，让他们也能在生活的道路上自由奔跑，享受生命的美好。
