近日，小江的妈妈成功通过“罕见病全球药物信息平台”找到了适应症药物曲恩汀，这一消息如同一缕温暖的阳光，照亮了身患罕见病肝豆状核变性的小江的治疗之路。这种全新的线上线下结合的找药模式，为更多身患国外创新药物需求的罕见病患者带来了希望。
遭遇罕见病，对于患者及其家庭来说，“救命药”究竟在何方，这是一个让人焦虑的问题。小江身患的肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢障碍常染色体隐性遗传病，儿童患者常以肝脏受累为首发表现，青少年及成人则常以神经系统受累为主。若不及时治疗，病情可能致命；若早期得到诊断和治疗，患者的生活质量和寿命将得到极大的改善。目前针对该病的治疗手段有限，且针对特定患者群体的药物需求也存在特殊挑战。
面对小江的病情困境，其妈妈倍感焦虑。幸运的是，她得知了“罕见病全球药物信息平台”的存在。这个平台由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心和阿里健康携手推出，旨在解决罕见病患者面临的境外创新治疗药物难以获取的问题。用户只需在支付宝首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，提交找药需求后，便可享受平台提供的服务。
小江的妈妈得知这一渠道后，仿佛看到了新的希望。她登录平台提交了曲恩汀的找药申请。博鳌乐城维健罕见病临床医学中心在收到申请后迅速行动，在全球范围内寻找这一药物。经过不懈努力，好消息传来，该药物成功引进并在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现可及。这一消息让小江的妈妈激动万分。
这一经历不仅给小江一家带来了希望，也为更多罕见病患者提供了借鉴。在中国，有大量的罕见病患者面临用药困境。阿里健康作为阿里巴巴集团旗下的健康服务平台，借助其在电子商务、移动互联网等领域的优势，逐步发展出医药电商、互联网医疗服务等创新业务。而博鳌乐城维健罕见病临床医学中心则致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，为患者带来希望。
小江妈妈的成功经历展示了“罕见病全球药物信息平台”的力量和潜力。这一平台不仅解决了患者的找药难题，还为有国外创新药物需求的罕见病患者提供了新的找药路径。博鳌乐城维健罕见病临床医学中心将结合平台的患者需求，积极引入急需的药械，加速创新药物的引入，为更多的罕见病患者带来希望。
小江妈妈的经历为其他罕见病患者及其家庭带来了希望和勇气。面对罕见病这一社会长期缺乏关注的问题，我们需要更多的关注和努力。相信在各方共同努力下，罕见病患者将逐渐得到更好的治疗和支持。走进神秘的“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”，一起罕见病治疗的进展。这里，我们将为你揭晓关于罕见疾病如威尔森氏病（Wilson's disease）的详细信息。想要了解更多，不妨关注我们的微信公众号。
参考文献如下：
1. Ala A, Walker AP, Ashkan K等多位专家共同撰写的文章《Wilson's disease》于2007年在《Lancet》杂志上发表。文章了威尔森氏病的病因、病理及治疗方案。其详尽的论述为世人揭示了这一罕见疾病的真实面貌。
2. Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG三位专家在《Lancet Neurology》杂志上发表的文章《Wilson's disease and other neurological copper disorders》，从神经学的角度对威尔森氏病和其他铜代谢疾病进行了深入的剖析，为读者带来了全新的视角和认识。
3. Kim JW, Kim JH, Seo JK等人在世界肝脏病学杂志上发表了一篇关于一名九个月大遗传确认的威尔森氏病患儿的研究报告。该研究详细描述了患儿的病情及治疗方法，为威尔森氏病的早期诊断和治疗提供了新的思路。
4. Roberts EA代表美国肝病研究协会（AASLD）在《Hepatology》杂志上发表了关于威尔森氏病的诊断和治疗更新的综述文章。该文章全面总结了威尔森氏病的研究进展和治疗策略，为临床医生提供了重要的参考依据。
5. 中华神经科杂志发布的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，详细阐述了威尔森氏病（肝豆状核变性）的诊疗指南，包括诊断、治疗和管理等方面的建议，对于提高我国威尔森氏病的诊疗水平具有重要意义。
以上文献为我们深入了解威尔森氏病等罕见疾病提供了宝贵的资料。想要获取更多关于这些疾病的信息，敬请关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号，我们将不定期更新相关知识和研究成果，为您揭示罕见疾病的奥秘。让我们携手，共同为罕见病患者点亮生命的希望之光。
